Исследователи из научного центра «Сириус» сделали важный шаг к созданию генной терапии для пациентов с тяжелой формой наследственной слепоты. Речь идет о заболевании, при котором светочувствительные клетки глаза отмирают уже в первые месяцы жизни ребенка.
Ученым удалось решить ключевую проблему доставки здоровой копии гена непосредственно в клетки сетчатки. Патология, которую изучают специалисты, называется амавроз Лебера тринадцатого типа, и ее причина кроется в мутации гена RDH12.
Простыми словами, этот ген отвечает за выработку фермента, необходимого для правильного обмена витамина А в глазу. Когда этот механизм дает сбой, фоторецепторы перестают справляться с нагрузкой и постепенно погибают. Итог один — необратимая потеря зрения в раннем возрасте.
Чтобы восстановить утраченную функцию, исследователи сконструировали специальный вирусный вектор. По сути, это безопасная капсула, которая несет в себе исправленную копию гена. В ходе экспериментов конструкция успешно встроилась в ДНК фоторецепторов, доказав свою работоспособность.
Следующий этап для команды ученых — проверка безопасности метода. Исследователям предстоит убедиться, что терапия будет эффективна не только в пробирке, но и в условиях живого организма.
